4χρονος διαγνώστηκε με “παιδική άνοια” – Τα σημάδια του συνδρόμου Σανφιλίπο στα παιδιά

Μια πρόσφατη περίπτωση, που δημοσίευσε το BBC, αφορά τον 4χρονο Tate McDaid, του οποίου οι γονείς άρχισαν να παρατηρούν αναπτυξιακή οπισθοδρόμηση, καθυστέρηση στην ομιλία και αλλαγές στη συμπεριφορά. Σήμερα, παρά τις καθημερινές προσπάθειές τους, οι γιατροί τους λένε ότι ο μικρός Tate είναι πολύ πιθανόν να μην φτάσει ποτέ στην ενηλικίωση. Είναι μια δυσάρεστη περίπτωση, η οποία υπογραμμίζει πόσο ήσυχα και γρήγορα μπορεί να εμφανιστεί αυτή η πάθηση.

Ηλικία 1–2: Πρώτα σημάδια ότι κάτι ήταν «διαφορετικό»

Ηλικία 2–3: Αυξανόμενη ανησυχία για την επικοινωνία και την μάθηση

Ηλικία 3–4: Η αναπτυξιακή παλινδρόμηση γίνεται αδιαμφισβήτητη

Ηλικία 4: Διάγνωση

Περαιτέρω ιατρική αξιολόγηση και γενετικός έλεγχος τελικά εντόπισαν την αιτία:

Η εμπειρία τους αντικατοπτρίζει αυτό που αντιμετωπίζουν πολλές οικογένειες παγκοσμίως: ανεπαίσθητα πρώιμα συμπτώματα, τα οποία σταδιακά εξελίσσονται σε βαθιά γνωστική εξασθένηση, κινητικές δυσκολίες και απώλεια προηγουμένως αποκτημένων ικανοτήτων.

Το σύνδρομο Σανφιλίπο (επίσης γνωστό ως Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III ή MPS III) είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να διασπά τη θειική ηπαράνη, ένα μόριο σακχάρου μακράς αλυσίδας απαραίτητο για την κανονική κυτταρική λειτουργία.

Το σύνδρομο Σανφιλίπο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα τέσσερα γονίδια (SGSH, NAGLU, HGSNAT ή GNS) καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενζύμων που διασπούν τη θειική ηπαράνη. Όταν αυτά τα ένζυμα λείπουν ή δεν λειτουργούν σωστά, συσσωρεύεται θειική ηπαράνη, ειδικά στον εγκέφαλο, οδηγώντας σε προοδευτική νευροεκφύλιση.

Η διαταραχή είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να λάβει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα.

Ο όρος «παιδική άνοια» περιγράφει το πρότυπο της προοδευτικής γνωστικής και κινητικής εξασθένησης.

Τα παιδιά με σύνδρομο Σανφιλίπο συνήθως αναπτύσσονται κανονικά για τα πρώτα 1-2 χρόνια της ζωής τους. Στη συνέχεια, οι γονείς αρχίζουν να παρατηρούν:

Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα εξελίσσονται προς:

Αυτή η πορεία αντικατοπτρίζει το νευροεκφυλιστικό πρότυπο, που παρατηρείται και στις ενήλικες άνοιες, αλλά εκτυλίσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Το σύνδρομο Σανφιλίπο διαιρείται σε 4 υποτύπους με βάση την συγκεκριμένη ενζυμική ανεπάρκεια. Όλες οι μορφές προκαλούν το ίδιο συνολικό πρότυπο νευροεκφυλισμού, αλλά η ταχύτητα εξέλιξης μπορεί να διαφέρει.

Στην είδηση για τον 4χρονο Tate δεν διευκρινίζεται ο υποτύπος, αλλά τα περισσότερα παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ 2 και 6 ετών, κάτι που ταιριάζει με τις κλινικές περιγραφές στην ιατρική βιβλιογραφία και τις οδηγίες του Ιδρύματος Cure Sanfilippo.

Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να είναι ανεπαίσθητα, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση του συνδρόμου Σανφιλίπο. Τα συνηθισμένα πρώιμα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η γνωστική εξασθένηση γίνεται πιο έντονη, οδηγώντας σε απώλεια αναπτυξιακών ορόσημων.

Η πάθηση συνήθως εξελίσσεται σε τρία γενικά στάδια:

1. Πρώιμο στάδιο (ηλικίες 1–4 ετών)

2. Ενδιάμεσο στάδιο (ηλικίες 4–10 ετών)

3. Όψιμο στάδιο (ηλικία 10+ ετών)

Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει ανάλογα με τον υποτύπο, αλλά πολλά παιδιά που πάσχουν δεν φτάνουν στην ενηλικίωση.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη, αλλά δύσκολη, λόγω της επικάλυψης συμπτωμάτων με ΔΕΠΥ, αυτισμό και διαταραχές ομιλίας.

Η διάγνωση συνήθως περιλαμβάνει:

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία ίασης, αλλά η έρευνα προχωρά ραγδαία.

Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις που βρίσκονται υπό διερεύνηση περιλαμβάνουν:

Όλες οι έρευνες επισημαίνουν τις δυσκολίες χορήγησης φαρμάκων μέσω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού, ένα σημαντικό εμπόδιο στη θεραπεία του συνδρόμου Σανφιλίπο.

Αν και δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή ίασης, η έγκαιρη διάγνωση βοηθά τις οικογένειες:

Το Ίδρυμα Cure Sanfilippo δίνει έμφαση στην έγκαιρη αναγνώριση και προτρέπει τους κλινικούς ιατρούς να εξετάζουν τη διάγνωση, όταν συνυπάρχουν καθυστέρηση ομιλίας και προβλήματα συμπεριφοράς.

Είναι το σύνδρομο Σανφιλίπο το ίδιο με τον αυτισμό;

Όχι. Αρχικά μπορεί να μιμείται τον αυτισμό λόγω συμπτωμάτων συμπεριφοράς, αλλά είναι μια μεταβολική νευροεκφυλιστική ασθένεια.

Μπορούν οι ενήλικες να έχουν σύνδρομο Σανφιλίπο;

Ορισμένα άτομα με ηπιότερες μορφές μπορεί να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση, αλλά οι σοβαρές μορφές μειώνουν σημαντικά τη διάρκεια ζωής.

Χάνει κάθε παιδί με σύνδρομο Σανφιλίπο όλες τις δεξιότητές του;

Τα περισσότερα παιδιά βιώνουν προοδευτική απώλεια κινητικών και γνωστικών ικανοτήτων, αν και η ταχύτητα εξέλιξης ποικίλλει ανάλογα με τον υπότυπο.

Είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος;

Ναι. Εάν οι γονείς φέρουν το γονίδιο, ο προγεννητικός ή/και ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μπορούν να ανιχνεύσουν τα προσβεβλημένα έμβρυα.

Το σύνδρομο Σανφιλίπο είναι μια καταστροφική νευροεκφυλιστική πάθηση της παιδικής ηλικίας, που διαταράσσει την φυσιολογική ανάπτυξη και οδηγεί σε προοδευτικά σοβαρά συμπτώματα, που μοιάζουν με άνοια. Η ιστορία του 4χρονου Tate που παρουσιάζεται στο ρεπορτάζ του BBC υπογραμμίζει πόσο ανεπαίσθητα μπορεί να είναι τα πρώιμα προειδοποιητικά σημάδια και πόσο επειγόντως οι οικογένειες χρειάζονται ευαισθητοποίηση, υποστήριξη και πρόσβαση σε αναδυόμενες θεραπείες.

Πηγές:
bbc.com
pmc.ncbi.nlm.nih.gov
curesanfilippofoundation.org
medlineplus.gov
rarediseases.org

Μια πρόσφατη περίπτωση, που δημοσίευσε το BBC, αφορά τον 4χρονο Tate McDaid, του οποίου οι γονείς άρχισαν να παρατηρούν αναπτυξιακή οπισθοδρόμηση, καθυστέρηση στην ομιλία και αλλαγές στη συμπεριφορά. Σήμερα, παρά τις καθημερινές προσπάθειές τους, οι γιατροί τους λένε ότι ο μικρός Tate είναι πολύ πιθανόν να μην φτάσει ποτέ στην ενηλικίωση. Είναι μια δυσάρεστη περίπτωση, η οποία υπογραμμίζει πόσο ήσυχα και γρήγορα μπορεί να εμφανιστεί αυτή η πάθηση.

Ηλικία 1–2: Πρώτα σημάδια ότι κάτι ήταν «διαφορετικό»

Ηλικία 2–3: Αυξανόμενη ανησυχία για την επικοινωνία και την μάθηση

Ηλικία 3–4: Η αναπτυξιακή παλινδρόμηση γίνεται αδιαμφισβήτητη

Ηλικία 4: Διάγνωση

Περαιτέρω ιατρική αξιολόγηση και γενετικός έλεγχος τελικά εντόπισαν την αιτία:

Η εμπειρία τους αντικατοπτρίζει αυτό που αντιμετωπίζουν πολλές οικογένειες παγκοσμίως: ανεπαίσθητα πρώιμα συμπτώματα, τα οποία σταδιακά εξελίσσονται σε βαθιά γνωστική εξασθένηση, κινητικές δυσκολίες και απώλεια προηγουμένως αποκτημένων ικανοτήτων.

Το σύνδρομο Σανφιλίπο (επίσης γνωστό ως Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III ή MPS III) είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να διασπά τη θειική ηπαράνη, ένα μόριο σακχάρου μακράς αλυσίδας απαραίτητο για την κανονική κυτταρική λειτουργία.

Το σύνδρομο Σανφιλίπο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα τέσσερα γονίδια (SGSH, NAGLU, HGSNAT ή GNS) καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενζύμων που διασπούν τη θειική ηπαράνη. Όταν αυτά τα ένζυμα λείπουν ή δεν λειτουργούν σωστά, συσσωρεύεται θειική ηπαράνη, ειδικά στον εγκέφαλο, οδηγώντας σε προοδευτική νευροεκφύλιση.

Η διαταραχή είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να λάβει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα.

Ο όρος «παιδική άνοια» περιγράφει το πρότυπο της προοδευτικής γνωστικής και κινητικής εξασθένησης.

Τα παιδιά με σύνδρομο Σανφιλίπο συνήθως αναπτύσσονται κανονικά για τα πρώτα 1-2 χρόνια της ζωής τους. Στη συνέχεια, οι γονείς αρχίζουν να παρατηρούν:

Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα εξελίσσονται προς:

Αυτή η πορεία αντικατοπτρίζει το νευροεκφυλιστικό πρότυπο, που παρατηρείται και στις ενήλικες άνοιες, αλλά εκτυλίσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Το σύνδρομο Σανφιλίπο διαιρείται σε 4 υποτύπους με βάση την συγκεκριμένη ενζυμική ανεπάρκεια. Όλες οι μορφές προκαλούν το ίδιο συνολικό πρότυπο νευροεκφυλισμού, αλλά η ταχύτητα εξέλιξης μπορεί να διαφέρει.

Στην είδηση για τον 4χρονο Tate δεν διευκρινίζεται ο υποτύπος, αλλά τα περισσότερα παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ 2 και 6 ετών, κάτι που ταιριάζει με τις κλινικές περιγραφές στην ιατρική βιβλιογραφία και τις οδηγίες του Ιδρύματος Cure Sanfilippo.

Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να είναι ανεπαίσθητα, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση του συνδρόμου Σανφιλίπο. Τα συνηθισμένα πρώιμα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η γνωστική εξασθένηση γίνεται πιο έντονη, οδηγώντας σε απώλεια αναπτυξιακών ορόσημων.

Η πάθηση συνήθως εξελίσσεται σε τρία γενικά στάδια:

1. Πρώιμο στάδιο (ηλικίες 1–4 ετών)

2. Ενδιάμεσο στάδιο (ηλικίες 4–10 ετών)

3. Όψιμο στάδιο (ηλικία 10+ ετών)

Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει ανάλογα με τον υποτύπο, αλλά πολλά παιδιά που πάσχουν δεν φτάνουν στην ενηλικίωση.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη, αλλά δύσκολη, λόγω της επικάλυψης συμπτωμάτων με ΔΕΠΥ, αυτισμό και διαταραχές ομιλίας.

Η διάγνωση συνήθως περιλαμβάνει:

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία ίασης, αλλά η έρευνα προχωρά ραγδαία.

Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις που βρίσκονται υπό διερεύνηση περιλαμβάνουν:

Όλες οι έρευνες επισημαίνουν τις δυσκολίες χορήγησης φαρμάκων μέσω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού, ένα σημαντικό εμπόδιο στη θεραπεία του συνδρόμου Σανφιλίπο.

Αν και δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή ίασης, η έγκαιρη διάγνωση βοηθά τις οικογένειες:

Το Ίδρυμα Cure Sanfilippo δίνει έμφαση στην έγκαιρη αναγνώριση και προτρέπει τους κλινικούς ιατρούς να εξετάζουν τη διάγνωση, όταν συνυπάρχουν καθυστέρηση ομιλίας και προβλήματα συμπεριφοράς.

Είναι το σύνδρομο Σανφιλίπο το ίδιο με τον αυτισμό;

Όχι. Αρχικά μπορεί να μιμείται τον αυτισμό λόγω συμπτωμάτων συμπεριφοράς, αλλά είναι μια μεταβολική νευροεκφυλιστική ασθένεια.

Μπορούν οι ενήλικες να έχουν σύνδρομο Σανφιλίπο;

Ορισμένα άτομα με ηπιότερες μορφές μπορεί να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση, αλλά οι σοβαρές μορφές μειώνουν σημαντικά τη διάρκεια ζωής.

Χάνει κάθε παιδί με σύνδρομο Σανφιλίπο όλες τις δεξιότητές του;

Τα περισσότερα παιδιά βιώνουν προοδευτική απώλεια κινητικών και γνωστικών ικανοτήτων, αν και η ταχύτητα εξέλιξης ποικίλλει ανάλογα με τον υπότυπο.

Είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος;

Ναι. Εάν οι γονείς φέρουν το γονίδιο, ο προγεννητικός ή/και ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μπορούν να ανιχνεύσουν τα προσβεβλημένα έμβρυα.

Το σύνδρομο Σανφιλίπο είναι μια καταστροφική νευροεκφυλιστική πάθηση της παιδικής ηλικίας, που διαταράσσει την φυσιολογική ανάπτυξη και οδηγεί σε προοδευτικά σοβαρά συμπτώματα, που μοιάζουν με άνοια. Η ιστορία του 4χρονου Tate που παρουσιάζεται στο ρεπορτάζ του BBC υπογραμμίζει πόσο ανεπαίσθητα μπορεί να είναι τα πρώιμα προειδοποιητικά σημάδια και πόσο επειγόντως οι οικογένειες χρειάζονται ευαισθητοποίηση, υποστήριξη και πρόσβαση σε αναδυόμενες θεραπείες.

Πηγές:
bbc.com
pmc.ncbi.nlm.nih.gov
curesanfilippofoundation.org
medlineplus.gov
rarediseases.org